363 如果Obscurin发生突变（二更）（2/2）

纸上写得是关于一种遗传心脏病艾氏萨姆症候群的介绍，看文章的排版样式，显然是妈妈请谁或许就是那个对她很不满意的爱尔兰籍护士从网上摘选直接打印下来的。

如果她没有猜错，那便是柏蕴铭身患的那种心脏病。

她粗略地瞄了两眼有关这个心脏病的病发原理——

科学家经过多年的临床病例，现已经充分地得到了证实，基因obscurin和罕见形式的遗传性心脏疾病之间存在明显的关系。

所谓obscurin蛋白是肌肉中肌节的一部分，而肌节则是横纹肌的基本单元，当肌肉收缩时横纹肌负责肌肉牵拉和滑行过程。

左心室肌致密化不全被认为会在人类发育早期发生，在人体胚胎中，反而是基因obscurin发生的突变可能性会很大。

一旦孕妇在妊娠期间，通过现代医学的测试发现胎儿身上基因obscurin有病变，建议孕妇终止妊娠。

可并不排除基因obscruin在婴儿出生之后发生病变的可能性。

有相当一部分的患者在出生之后长达几年甚至是数十年，只要是未发病便根本不知晓自己会患上这种可怕的遗传病，只因为它会长期潜伏在患者身体内，可一旦发生突病，则可危急性命。

当然这也包括心肌，如果obscurin发生突变，其或许就不能发挥正常作用，随之而来就会引发很多机体健康问题。

……

原来是这样的遗传心脏病。

她心里忽然横生难受，将纸折叠好，放回了箱子里。

她重新坐回到躺椅上，可内心终是因为那张纸上的内容起了变化。